Дисфункции коры надпочечников у взрослых и детей

Надпочечники – это парный эндокринный орган, который симметрично расположен на верхушках обеих почек. Они состоят из двух слоев. Внешний слой представляет кору (примерно 75-80% массы органа), включающую три зоны, отвечающие за выработку определенных гормонов и их выброс в кровь:

• гормоны коры надпочечников, такие как дезоксикортикостерон, альдостерон и кортикостерон, играют важную роль в регуляции уровня сосудистого давления (клубочковая зона);
• глюкокортикоиды, такие как кортизол, кортикостерон и 11-дезоксикортикостерон, отвечают за нормальный биосинтез и обмен веществ белков, жиров и углеводов (пучковая зона);
• сетчатая зона продуцирует андрогенные гормоны, являющиеся предшественниками тестостерона.

Внутренний слой мозга отвечает за выработку адреналина и норадреналина, которые способны активировать организм в случае опасности.

Что собой представляет болезнь?

Дисфункция коры надпочечников (или гиперплазия коры надпочечников) – это врожденное заболевание, передающееся по наследству, которое вызвано дефектом ферментов, ответственных за нормальный синтез кортикостероидных гормонов, включая кортизол.

У этого состояния есть три основных биохимических и физиологических признака:

• резкое уменьшение производства кортизола в коре надпочечников;
• компенсационное увеличение уровня адренокортикотропного гормона (АКТГ), который синтезируется в гипофизе и контролирует выработку гормонов надпочечников;
• гиперпластическое изменение коркового слоя и увеличенный выброс андрогенных гормонов в кровь.

Дисфункция надпочечников – врожденная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, причины которой кроются в недостатке фермента 21-гидроксилазы и, как следствие этого, патологическом накоплении предшественников кортизола. Заболевание одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.

Обычно выделяют три типа течения заболевания:

• Вирильная форма гиперплазии надпочечников возникает из-за частичного дефицита фермента, при этом функция надпочечников остается нормальной. Наблюдается компенсационное увеличение выработки АКТГ, что приводит к повышенному образованию андрогенов и альдостерона.
• Сольтеряющая форма встречается чаще всего и связана с более серьезным дефицитом фермента, иногда даже полным отсутствием его синтеза в организме больного. Это приводит к нарушению выработки не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов.
• Неклассическая форма (постпубертатная) обычно диагностируется в период, когда женщина планирует беременность и обращается к врачу из-за бесплодия или длительных нарушений менструального цикла. Генетические нарушения при этом варианте заболевания могут быть незначительными и клинически не проявляться.

Проявления вирильного синдрома у женщины доставляют массу проблем и приводят к дезадаптации ее в социуме

Клиника заболевания

Как уже было упомянуто ранее, дисфункция надпочечников может проявляться клинически в трех различных формах.

Сольтеряющий вариант

При атрифическом течении заболевания происходят изменения в половых органах у девочек, включая маскулинизацию: клитор увеличивается в размерах, половые губы изменяют свою форму и иногда могут полностью закрыть влагалище, создавая видимость мошонки. Внешне гениталии приобретают мужской вид, но внутри сохраняются яичники и матка с придатками, которые продолжают развиваться. В раннем детстве таким девочкам ошибочно может быть присвоен мужской пол. Молочные железы не развиваются нормально, также как и матка с придатками. Характерна избыточная угревая сыпь на лице. Все эти признаки связаны с избыточной выработкой андрогенов.

У мальчиков с признаками болезни обычно проявляется менее ярко. Внешние половые органы немного увеличиваются, появляется пигментация члена и мошонки, делая их очень темными. Если дисфункция коры надпочечников не будет выявлена вовремя, болезнь быстро прогрессирует и может нарушить нормальный рост из-за преждевременного закрытия всех “ростовых” зон. У мальчиков в возрасте трех лет часто наблюдается грубый тембр голоса, развитый мышечный аппарат и патологический волосяной рост в области паха.

У больных с дисфункцией со стороны надпочечников прекращается нормальный рост костей

Признаки, связанные с недостаточной активностью коры надпочечников, проявляются очень ярко при этой форме заболевания. Среди них:

• увеличение отложения пигментного вещества на открытых участках кожи и слизистой оболочке рта, а также в области рубцов и окружности сосков, на внешних половых органах;
• непредсказуемая утрата “жизненной” энергии и избыточная усталость при обычном уровне физической активности;
• у пациентов всегда выявляется резко сниженный аппетит, но появляется желание к соленой пище, что связано с увеличенным выводом натрия из организма;
• резкое снижение веса за счет мышечной массы и значительной дегидратации;
• уменьшение показателей кровяного давления, что приводит к частым обморокам и постоянному головокружению;
• нарушение репродуктивной функции у женщин, нарушается менструальный цикл.

Вирильный вариант

При вирильной форме болезни происходит изменение внешних половых органов, но при этом симптомы недостаточности надпочечников отсутствуют.

Неклассический вариант

Аномальный тип заболевания проявляется при незначительном дефекте фермента, когда уровень всех гормонов незначительно выходит за пределы нормы и легко поддается адекватному лечению. Дисфункция надпочечников обычно проявляется у пациентов в позднем возрасте, и точный диагноз можно поставить только после комплексного обследования. Среди симптомов можно выделить нарушение менструального цикла и усиленный рост волос у женщин в области паха и других участках тела.

Диагностика

Суть диагностических мероприятий заключается в следующем.

Изучение истории болезни с определением типичных симптомов, возможно наличие этого заболевания у членов семьи.

Объективный анализ часто помогает установить точный диагноз даже у грудных детей (изменения в половых органах, отсутствие яичек в мошонке и другие признаки). У женщин проявляется излишний рост волос в мужских участках, появляется угревая сыпь.

Всем новорожденным проводят специальное исследование крови на предмет наличия аномалий в ферменте 17-гидроксипрогестерона, который играет важную роль в производстве гормона кортизола. Также изучают содержание этого фермента в моче. Повышенный уровень указывает на возможные проблемы с функционированием надпочечников.

Взятие крови из пятки у младенца проводится на 4-5 сутки после рождения и является обязательным скринингом возможной патологии

Проведение специального теста с использованием Дексаметазона для различения андрогенпродуцирующих опухолей. Цель данного теста заключается в определении уровня 17-КС в моче у пациента до и после приема препарата. Если причиной заболевания является дисфункция коры надпочечников, то после приема Дексаметазона уровень этого фермента снижается. Результат теста считается положительным, если уровень снижается более чем на 50%.

Определение уровня андрогенов в крови пациента.

Исследование костей с помощью рентгенографии позволяет выявить преждевременное прекращение ростовых зон и расхождение между фактическим возрастом пациента и его “костным” возрастом.

Ультразвуковое и компьютерное томографическое исследования предоставляют точную оценку состояния надпочечников, определяют степень гиперплазии и помогают врачу исключить опухолевую природу заболевания.

Исследование на уровне генетики с выявлением отклонения в гене, вызвавшем заболевание.

В современной медицине широко используются возможности генной инженерии, позволяющие точно определить патологию на ее хромосомном уровне

Лечение

Для улучшения состояния больного необходимо компенсировать недостаток гормонов в организме. Лечение заключается в проведении терапии глюкокортикоидами в индивидуальной дозе. Заместительная терапия помогает восстановить естественную связь между корой надпочечников и гипофизом, что приводит к уменьшению продукции АКТГ и восстановлению нормальной секреции андрогенных гормонов.

Правильно подобранные количества лекарств могут привести к отличным положительным итогам. Для достижения желаемого эффекта в начальные этапы лечения рекомендуется использовать увеличенные дозы Дексаметазона (2 мг 4 раза в сутки в течение 48 часов, затем уменьшение до 1-2 таблеток). Также возможно использование Преднизолона в дозе 10 мг в течение 7-10 дней, после чего проводится анализ концентрации 17-КС в моче и коррекция дозы препарата в зависимости от полученных результатов.

Если у пациента проявляются яркие симптомы недостаточности надпочечников, то необходимо прописать глюкокортикоиды, максимально приближенные к естественному кортизолу (ДОКСА). Таким пациентам рекомендуется потреблять пищевую соль не менее 6-10 г в течение суток.

Своевременная коррекция симптомов болезни позволяет женщине вести нормальный образ жизни и завести полноценную семью

Если диагностика аномального состояния была проведена с опозданием и женские половые органы сформировались как у мужчины, тогда выполняется пластическая операция.

Нужно понимать, что терапия у больных с дисфункцией надпочечников является пожизненной и непрерывной. Прекращение приема препаратов всегда ведет к рецидиву болезни и ухудшению самочувствия. Если появляется какая-либо патология со стороны других органов, то среднесуточная доза лекарства увеличивается.

Прогноз

Своевременное обнаружение и начало лечения играют важную роль в прогнозе заболевания и последующей адаптации пациента в обществе. Правильно проведенная терапия в детском возрасте способна остановить изменения половых органов у девочек и проблемы с ростом у мальчиков. Эффективное лечение также способствует возможности зачатия и успешного вынашивания ребенка у женщин.

Частые вопросы

Какие симптомы могут указывать на дисфункцию коры надпочечников у взрослых и детей?

Симптомы дисфункции коры надпочечников могут включать хроническую усталость, слабость, потерю веса, повышенную чувствительность к холоду, изменения аппетита, изменения настроения, проблемы с сном, головные боли, гиперпигментацию кожи и другие.

Как диагностируют дисфункцию коры надпочечников у взрослых и детей?

Для диагностики дисфункции коры надпочечников могут проводиться различные тесты, включая анализы крови на уровень гормонов, стимуляционные тесты, образовательные тесты и образовательные тесты с последующими анализами крови.

Как лечат дисфункцию коры надпочечников у взрослых и детей?

Лечение дисфункции коры надпочечников может включать прием гормональных препаратов для замещения недостающих гормонов, изменение образа жизни, включая правильное питание и физическую активность, а также регулярное наблюдение у врача и контроль уровня гормонов в крови.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-эндокринологу для проведения диагностики и определения дисфункции коры надпочечников. Только специалист сможет поставить правильный диагноз и назначить соответствующее лечение.

СОВЕТ №2

Следите за своим образом жизни и стремитесь к здоровому образу жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки, достаточный отдых и сон могут помочь поддерживать нормальную функцию коры надпочечников.

СОВЕТ №3

Избегайте стрессовых ситуаций и научитесь эффективно управлять своим эмоциональным состоянием. Стресс может негативно сказываться на работе коры надпочечников, поэтому важно находить способы релаксации и снятия напряжения.