Статьи ›
15.11.2023
Автор: Иван Смирнов
Время чтения: ~7 мин.

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони

Синдром Фанкони представляет собой врожденное нарушение обмена веществ, проявляющееся в неполной реабсорбции глюкозы, солей фосфора и угольной кислоты, аминокислот почечными канальцами. Это состояние может быть классифицировано как особая форма диабета или рахита.

Другое более подробное наименование заболевания – синдром де Тони-Дебре-Фанкони или глюкозо-фосфат-аминовый диабет – связано с уточнением описания заболевания тремя авторами. Поскольку первым был все-таки педиатр из Швейцарии Фанкони, который выявил характерные признаки белка и глюкозы в моче у ребенка с карликовым ростом и рахитом, то более популярно в медицине упоминание одного имени.

Часто эта болезнь сочетается с другими наследственными нарушениями обмена веществ (например, непереносимостью фруктозы, галактоземией, тирозинемией). Примерно 1 из 350 тысяч новорожденных страдает этим заболеванием.

Причины

Современные исследования в области генетики показали, что изменения в 15-й хромосоме (закодированные как 15q15.3) играют важную роль. Передача мутантного гена может происходить по трем различным типам:

  • наследуется по аутосомно-рецессивному типу (необязательно);
  • наследуется по аутосомно-доминантному типу (обязательно);
  • связан с X-хромосомой.

Встречают и впервые произошедшие мутации у детей, не имеющих аналогичных изменений у родственников.

Медицинские специалисты классифицируют в зависимости от причины:

  • Синдром Фанкони первичного типа является генетическим заболеванием, связанным с Х-хромосомой, что делает его прогнозирование сложным из-за возможности как рецессивного, так и доминантного наследования;
  • Вторичный синдром чаще возникает в связи с другими нарушениями метаболизма.

Появление вторичного заболевания происходит по следующим причинам:

  • при изменениях почек, передаваемых по наследству;
  • в случае трансплантации почки, когда тканевая совместимость между донором и пациентом недостаточна;
  • при отравлении ртутью, солями свинца, кадмием, соединениями урана;
  • при воздействии толуола, лизола и малеиновой кислоты на химических производствах;
  • при лечении лекарственными препаратами на основе платины, антибиотиками гентамицином и тетрациклинами (особенно важно избегать использования просроченных медикаментов).

Как развивается заболевание

Основной аномалией происходит в митохондриях клеток. Эти внутриклеточные органеллы являются местом производства энергии для всех клеточных процессов. Для получения необходимой энергии в митохондриях происходит процесс фосфорилирования с участием кислорода.

Для проведения биохимической реакции необходимо наличие определенного набора ферментов, которые поэтапно осуществляют превращения. Однако при синдроме Фанкони отмечается отсутствие этих ферментов в клетках почечного эпителия канальцев. В результате митохондрии не способны обеспечить необходимый уровень энергии, что приводит к нарушению реабсорбции необходимых веществ обратно в кровь.

Митохондрия
Вид митохондрии при электронной микроскопии, недостаточная выработка энергии лишает орган и ткань возможности функционировать

  • Читайте также:
    Спазмы в горле и удушье - причины возникновения

Из организма выводятся следующие вещества:

  • сахар;
  • белки;
  • фосфорные соединения;
  • аминокислоты;
  • гидрокарбонаты.

Когда в крови наблюдается недостаток этих веществ, это влияет на общий метаболизм:

  • недостаток аминокислот и бикарбонатов может привести к нарушению кислотно-щелочного баланса в сторону увеличения кислотности (ацидоза), что может привести к усилению разрушения костной ткани;
  • также ухудшается всасывание калия и кальция в почечных канальцах, что приводит к их удалению с мочой.

У ребенка в скелете появляются признаки рахита. Ближе к взрослому возрасту происходит процесс размягчения костной ткани – остеомаляция.

Симптомы у детей

Признаки заболевания становятся заметными у малыша после достижения им 6-месячного возраста:

  • дети проводят мало времени в движении;
  • аппетит значительно уменьшается;
  • мышцы развиваются неэффективно;
  • постоянно просят пить;
  • часто возникает рвота;
  • температура тела повышается без признаков инфекции;
  • замедленный набор веса и физическое развитие отстают от нормы;
  • выделяют большое количество мочи (полиурия);
  • кожа сухая и обезвоженная.

Более четкое представление начинает складываться к двум годам жизни, а иногда к 5-6 годам. В этом возрасте особенно важными становятся:

  • признаки изменений в костной ткани и скелете;
  • параличи, возникшие из-за недостатка калия в организме.

Сомнений нет относительно отставания в физическом и умственном развитии. Ребенок становится пугливым и необщительным по мере роста.

Педиатр осматривает грудничка
До года ребенок должен ежемесячно осматриваться педиатром

Изменения в костях проявляются следующим образом:

  • в искривлении ног;
  • ходьбе с характерной походкой, напоминающей утку;
  • нарушении формы грудной клетки и позвоночника;
  • изменении структуры плечевых костей и предплечий;
  • существенном снижении мышечного тонуса.

Кости становятся ломкими. По этой причине у ребенка часто возникают переломы. Рост больного ниже сверстников.

  • Читайте также:
    Эритроциты в анализе мочи

Существует два клинических варианта синдрома Фанкони, которые различаются по степени нарушения метаболизма и тяжести состояния пациента:

  1. Первый – Замедление физического и умственного развития является значительным, во время заболевания наблюдаются серьезные нарушения с выраженным снижением уровня кальция в крови (до 1,6-1,8 ммоль/л), костные переломы и деформации, происходит ухудшение всасывания кальция не только в почечных канальцах, но и в кишечнике.
  2. Второй – Отставание в физическом развитии менее выражено, умственно ребенок практически нормальный, деформации костей незначительны, течение заболевания оценивается как легкое, в крови имеется достаточное количество кальция, кишечник хорошо усваивает кальций.

Результатом заболевания является:

  • изменения в нервной системе, вызванные патологическими процессами;
  • ухудшение функции зрения;
  • аномалии в развитии мочеполовых органов;
  • длительные заболевания кишечника;
  • ослабленная иммунная система;
  • недостаточная работоспособность почек.

Проявление синдрома у взрослых

Когда человек достигает зрелого возраста, у него может развиться вторичный синдром Фанкони. Этот синдром проявляется:

  • частое и обильное мочеиспускание (полиурия);
  • жалобы на ощущение слабости;
  • боли в костях;
  • уменьшением мышечного тонуса;
  • повышенной склонностью к повторным переломам;
  • изменения в функционировании почек могут привести к стойкому повышению артериального давления.

Самое тяжелое течение заболевания наблюдается у женщин в период после климакса, когда гормональные изменения оказывают влияние на равновесие электролитов. Уязвимость костей приводит к серьезным переломам:

  • структуры позвоночника;
  • верхней части бедренной кости.

Это означает, что полностью нарушается функция органа, и кости не могут срастаться. Постепенно развивается почечная недостаточность. Эпителий клубочков постепенно уменьшается и заменяется рубцовой тканью.

Компрессионный перелом
Компрессионный перелом позвонков опасен сдавлением спинного мозга

Диагностика

Определение заболевания основано на использовании рентгенологических и биохимических лабораторных методов. На рентгеновских изображениях выявляются:

  • различные изменения формы костей конечностей;
  • ослабление и уменьшение толщины коркового слоя в трубчатых костях;
  • смягчение в областях роста;
  • нарушение структуры и контура позвоночника;
  • плохо срастающиеся переломы;
  • ослабление костной ткани всего скелета в различной степени;
  • замедление темпа роста по сравнению с возрастом ребёнка.

Среди нарушений биохимических процессов можно выделить изменения в составе крови, такие как:

  • уменьшение уровня кальция и фосфора;
  • повышение активности фермента щелочной фосфатазы;
  • недостаток калия в организме;
  • избыток паратгормона;
  • нарушение кислотно-щелочного баланса в сторону кислотности.

Содержание мочи:

  • Читайте также:
    Что делать, если чистил ухо и его заложило
  • нормализация или увеличение уровня кальция;
  • повышенное содержание фосфатных солей;
  • концентрация глюкозы значительно превышает почечный порог (20–30 г/л и выше);
  • высокий уровень натрия в моче;
  • значительное количество аминокислот.

Дифференциальный диагноз

Для точного определения диагноза необходимо различить обнаруженные признаки от симптомов рахитоподобных заболеваний и осложнений, возникающих при наследственных и других заболеваниях. Они могут быть выявлены путем более подробного анализа крови, мочи, функции почек и костного мозга.

  • Ситуации, подобные этим
  • нефронопатия в детском возрасте;
  • галактоземия;
  • цистиноз;
  • тирозинемия;
  • гликогенозы;
  • непереносимость фруктозы;
  • болезнь миеломы;
  • дистрофия печени и желчного пузыря;
  • амилоидоз;
  • гиперпродукция паратиреоидных желез;
  • последствия трансплантации почки;
  • синдром Сьогрена;
  • синдром нефротического типа;
  • токсическое поражение почек при отравлении солями тяжелых металлов;
  • передозировка лекарственных препаратов, включая витамин D.

Врач и пациент
Дифференциальную диагностику проводит квалифицированный специалист

Как проводится лечение

Для улучшения состояния здоровья рекомендуется использовать специальную диету, включающую больше продуктов, содержащих фосфор, аминокислот и витамина D. Очень полезным будет употребление молочных продуктов, свежих фруктов и натуральных соков. Необходимо соблюдать дозировку под контролем лабораторных показателей.

Методы лечения включают в себя:

  • восполнении дефицита электролитов (например, калия, фосфатов, кальция);
  • прибавлении основания для поддержания баланса кислотности и щелочности (например, с использованием раствора натрия бикарбоната, смесей цитратов).

Медицинские специалисты используют:

  1. Аспаркам или Панангин помогают восстановить уровень калия в организме.
  2. Препараты с кальцием рекомендуется принимать в определенные периоды.
  3. Рекомендуется проводить общеукрепляющий массаж.
  4. Назначаются препараты для стимуляции иммунитета.
  5. Прохождение курсов бальнеологической терапии с использованием ванн из природных источников способствует укреплению костной ткани и мышц.
  6. При наличии почечной недостаточности рекомендуется проведение гемодиализа с подбором состава диализата.

Для того чтобы избежать необратимых осложнений, необходимо начинать лечение заболевания сразу после появления первых признаков. Поэтому важно внимательно отслеживать состояние ребенка и необычные симптомы у взрослых.

Частые вопросы

Что такое синдром де Тони-Дебре-Фанкони?

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, также известный как синдром Фанкони, является редким наследственным заболеванием, характеризующимся дефектами костного мозга, аномалиями внутренних органов и повышенной чувствительностью к радиации.

Каковы симптомы синдрома де Тони-Дебре-Фанкони?

Симптомы синдрома де Тони-Дебре-Фанкони могут включать анемию, низкое количество тромбоцитов, врожденные аномалии, такие как отсутствие или деформация костей, аномалии почек и сердца, а также повышенную чувствительность к радиации.

Каково лечение синдрома де Тони-Дебре-Фанкони?

Лечение синдрома де Тони-Дебре-Фанкони включает трансплантацию костного мозга, чтобы заменить дефектные клетки костного мозга, а также лечение аномалий внутренних органов и поддержание нормального уровня тромбоцитов и гемоглобина в крови.

  • Читайте также:
    Чем можно вылечить цистит у женщин

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения точного диагноза и назначения соответствующего лечения. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони является редким генетическим заболеванием, и только специалист сможет определить его наличие и разработать индивидуальный план лечения.

СОВЕТ №2

Следуйте рекомендациям врача относительно лечения и ухода за ребенком с синдромом де Тони-Дебре-Фанкони. Это может включать прием препаратов, физиотерапию, диету и другие меры, направленные на улучшение состояния ребенка.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на питание ребенка. Важно следить за его рационом, чтобы он получал достаточное количество питательных веществ, витаминов и минералов. Консультируйтесь с врачом или диетологом, чтобы разработать оптимальную диету для ребенка с синдромом де Тони-Дебре-Фанкони.

Оценка статьи:
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...
Поделиться с друзьями:
Твитнуть
Поделиться
Отправить
Класснуть
Синдром де Тони-Дебре-Фанкони Ссылка на основную публикацию
Синдром де Тони-Дебре-Фанкони
Статьи
Похожие публикации
    • Читайте также:
      Чем можно вылечить цистит у женщин
    • Читайте также:
      Антибиотики для лечения цистита
    • Читайте также:
      Процесс образования мочи
    • Читайте также:
      Повышенные лейкоциты и эритроциты в моче
Добавить комментарий
Нажмите, чтобы отменить ответ.
Популярные статьи
Как снять отек слизистой носа у ребенка
Как снять отек слизистой носа у ребенка
Спазмы в горле и удушье – причины возникновения
Спазмы в горле и удушье – причины возникновения
Ингаляции небулайзером при гайморите
Ингаляции небулайзером при гайморите
Пена в моче
Пена в моче
Ингаляции с физраствором при кашле
Ингаляции с физраствором при кашле
Причины жжения после мочеиспускания
Причины жжения после мочеиспускания
Боль в горле справа при глотании
Боль в горле справа при глотании
Свежие публикации
  • Лечение возникшего в ухе фурункула
    Лечение возникшего в ухе фурункула
  • Эффективность применения различных антибиотиков при трахеите
    Эффективность применения различных антибиотиков при трахеите
  • Строение и функции внутреннего уха
    Строение и функции внутреннего уха
  • Способы лечения слизи в глотке
    Способы лечения слизи в глотке
  • Предназначение негатоскопов
    Предназначение негатоскопов

+7 (812) 318-54-25

г. Пушкин (пригород г. Санкт-Петербурга), Парковая улица 64-68