Аминоацидурия

Аминоацидурия или гипераминоацидурия представляет собой состояние, при котором происходит избыточное выведение через почки одной или нескольких аминокислот, а также наличие в моче промежуточных продуктов их метаболизма, которые отсутствуют в норме, например, кетоновых тел.

При отсутствии патологий в течение суток из организма выделяется 100—400 мг аминокарбоновых кислот, что приблизительно равняется 3-4% от общей концентрации выделяющего азота.

Классификация

Существует несколько разновидностей аминоацидурии:

Предпочечная гипераминоацидурия возникает при заболеваниях печени, когда она не способна участвовать в процессе дезаминирования из-за патологий или наследственных нарушений обмена аминокислот. Это состояние никак не связано с нарушением реабсорбции аминокислот в почках и может проявляться, например, у детей, страдающих гепато-лентикулярной дегенерацией, фенилкетонурией или лейцинозом.
Почечная гипераминоацидурия передается по доминантному типу и характеризуется нарушением реабсорбции аминокислотных оснований в почечных канальцах. Это состояние развивается у пациентов с синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, болезнью Хартнупа, а также повышенным выделением глицина, цистина и других веществ с мочой.
Смешанная гипераминоацидурия характеризуется выводом из организма не только избыточных аминокислот, но и тех, которые находятся в пределах нормы. Это состояние может развиваться, например, при цитруллинемии.
Вторичная гипераминоацидурия возникает в результате негативного воздействия свинца, урана, меди, этандиовой и оксиянтарной кислот на основной отдел нефрона при гиповитаминозах, а также онкологических заболеваниях.

В период беременности наблюдается увеличение выделения аминокислот, что может привести к развитию аминоацидурии. Этот процесс усиливается ближе к моменту родов, особенно если у женщины имеются поздние токсикозы.

Выявить аминоацидурию поможет анализ мочи

При нормальном функционировании организма аминокислоты проходят через почечную фильтрацию и попадают в основные канальцы в том же количестве, что и в плазме. Здесь практически все они повторно всасываются, что приводит к выделению двух видов аминоацидурии:

избыточное содержание аминокислот в крови, что приводит к гипераминоацидурии, при которой все аминокислоты поступают в почечные канальцы, но не могут быть полностью реабсорбированы обратно в кровь;
недостаточное содержание аминокислот в плазме, что приводит к почечной гипераминоацидурии, вызванной увеличенным выведением аминокислот с мочой из-за нарушения их реабсорбции.

Существует два вида гипераминоацидурии, которые различаются в зависимости от типа аминокислот, выделяемых из организма:

У человека с специфической гипераминоацидурией происходит выделение из организма одной или нескольких родственных аминокислот. Это состояние может быть вызвано как перегрузкой, так и недостаточной функцией почек. Как правило, данная патология имеет генетическую предрасположенность.
При неспецифической гипераминоацидурии из организма выводится несколько неродственных аминокислот.

ДНК
Очень часто аминоацидурия имеет генетический характер

Этот вид патологии обычно возникает в результате внешних факторов. Он может развиться из-за избыточной нагрузки, например, при серьезных нарушениях работы печени, когда она не способна правильно обрабатывать аминокислоты, что приводит к увеличению их содержания в крови.

Причины

Большинство аминокислот повторно всасывается с помощью эпителиальных клеток проксимальных канальцев, на которых находится 5 основных транспортеров. Кроме того, некоторые аминокислоты обладают собственными переносчиками.

Читайте также:

Биопсия лимфоузлов на шее

Гипераминоацидурия возникает из-за нарушения этих транспортеров, которое может быть как наследственным, так и приобретенным.

Непочечная аминоацидурия возникает из-за устойчивого увеличения уровня аминокислоты в крови. Обычно это связано с генетическим дефицитом ферментов, участвующих в ее обмене, и/или избыточным образованием.

Частые вопросы

Что такое аминоацидурия?

Аминоацидурия – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот в организме и их некорректным выведением через почки.

Какие симптомы сопровождают аминоацидурию?

Симптомы аминоацидурии могут включать задержку физического и умственного развития, повышенную утомляемость, задержку роста, нарушение пищеварения, повышенную уязвимость к инфекциям и другие.

Как диагностируется аминоацидурия?

Диагностика аминоацидурии включает анализ мочи на наличие аминокислот, генетическое тестирование, а также клинические исследования для выявления симптомов и оценки функций органов.