Синдром Альпорта

Синдром альпорта, или генетическое воспаление почек, – это заболевание, которое связано с наследственной предрасположенностью. Это заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин, но, согласно статистике, у мужчин чаще возникает патологический процесс. Само заболевание обычно не проявляется симптомами и обычно выявляется у детей в возрасте от трех до восьми лет. Как правило, диагноз устанавливается во время профилактического осмотра и диагностического обследования другого заболевания. Давайте начнем с изучения факторов, которые способствуют развитию патологического процесса.

Истинные причины заболевания

Полностью изученные причины синдрома Альпорта до сих пор неизвестны ученым. В человеческом организме существует ген, задачей которого является обмен белка в тканях почек. Мутация этого гена, по всей видимости, является основной причиной возникновения этого заболевания.

Давайте теперь обсудим те факторы, которые могут стимулировать возникновение заболевания. Среди них можно выделить:

• серьезные инфекционные заболевания;
• вакцинация;
• интенсивные физические упражнения.

Из опыта медицинской практики видно, что обычная острая респираторная вирусная инфекция иногда может способствовать развитию синдрома альпорта. Поэтому дети с наследственной отягощенностью должны регулярно проходить диагностическое обследование из-за высокого риска заболеваемости.

Интересным является тот факт, что синдром альпорта имеет доминантное наследование. Что это значит? Это говорит о том, что, если мужчина является носителем мутировавшего гена, то его дочери будут болеть, а сыновья родятся здоровыми. В то же время дочери передадут болезнь всем своим детям.

В начале прошлого века впервые был зафиксирован этот вид заболевания. Один врач внимательно изучал историю болезни в одной семье, где гематурия наблюдалась в течение нескольких поколений. Позже было обнаружено, что гематурия связана с тугоухостью и проблемами со зрением. С развитием медицины специалисты более детально изучили генетическую природу этого синдрома.

Чаще всего у людей, страдающих от этого синдрома, есть родственники с заболеваниями почек и другими признаками этого состояния. Также важную роль играют браки между родственниками, что увеличивает вероятность передачи одинаковых генов от обоих родителей. У пациентов с синдромом Альпорта наблюдаются изменения в иммунной системе.

Симптомы

Унаследованный нефрит обладает ярко выраженными клиническими признаками. Если рассматривать ранние стадии патологического процесса, то они проявляются следующим образом:

• выявление крови в моче;
• ухудшение зрения;
• нарушения слуховой функции, вплоть до развития потери слуха.

При развитии заболевания проявление клинических симптомов будет усиливаться. Со временем возникают признаки отравления и развивается недостаток крови. Состояние здоровья и возраст пациента влияют на выраженность клинических проявлений.

Больные плохо спят ночью, поэтому в дневное время ходят сонливые

Другие типичные проявления заболевания включают в себя следующие признаки:

• интенсивные мигрени;
• боли в мышцах;
• даже небольшая физическая активность быстро утомляет пациента;
• вертиго;
• высокое артериальное давление, которое резко сменяется падением;
• затрудненное дыхание;
• поверхностное дыхание;
• шум в ушах, который становится постоянным.

В случае хронического наследственного нефрита, симптомы будут немного отличаться:

• ощущение слабости и общее недомогание;
• частые желания мочиться, наличие крови в моче;
• мочеиспускание не приносит облегчения;
• неприятное ощущение в желудке и рвота;
• потеря аппетита и, как следствие, снижение веса;
• кровотечение;
• чувство зуда на коже;
• судороги;
• болезненные ощущения в области грудной клетки;
• в тяжелых случаях возможна путаница в сознании и приступы потери памяти.

Симптомы недуга обнаруживаются чисто случайно, во время профилактического исследования мочи при вирусном заболевании или же при поступлении в садик. Сначала общее состояние ребенка не изменено, при этом мочевой синдром стойкий и упорный.

Зараженные процессы в дыхательных путях, интенсивные физические нагрузки и профилактические прививки могут вызвать усиление крови в моче. Что касается наличия белка в моче, то сначала присутствие белка имеет непостоянный характер, а затем постепенно увеличивается и становится устойчивым.

Также проявляются признаки отравления, проблемы с слухом особенно характерны для мальчиков, дети быстро утомляются, они страдают от сильных головных болей. Физическое развитие детей значительно отстает.

Виды

Эксперты выделяют три типа синдрома альпорта:

• ярко выраженные признаки и быстрое развитие острой почечной недостаточности;
• заболевание прогрессирует быстро, но при этом не наблюдается нарушение зрения и слуха;
• благоприятное течение заболевания, при котором отсутствуют клинические признаки и прогрессирование. В этом случае прогноз благоприятен. Если у женщины присутствует аутосомно-рецессивный тип наследования, тогда наблюдается более тяжелое течение заболевания.

Диагностическое обследование

Если возникают подозрения на наследственный фактор у детей, рекомендуется как можно скорее обратиться к детскому врачу. Для уточнения диагноза используются лабораторные и инструментальные методы исследования. Что касается лабораторной диагностики, то она включает в себя общий анализ крови и мочи, а также биохимическое исследование.

При обсуждении инструментальной диагностики следует упомянуть следующие аспекты:

• исследование почек и надпочечников с использованием ультразвука;
• получение биопсии почек;
• проведение рентгенографии почек.

Иногда требуются дополнительные генетические исследования. Пациентам назначается встреча с нефрологом и, кроме того, генетиком.

Во время диагностики синдрома большую роль играет семейный анамнез

Главными факторами, определяющими диагностическое обследование, являются:

• наличие у двух членов семьи нефропатии;
• гематурия выступает ведущим признаком;
• ушная слабослышимость у кого-то из родственников;
• развитие хронической почечной недостаточности у кого-то из членов семьи.

Когда речь идет о дифференциальном анализе, наследственный нефрит часто сравнивают с приобретенной формой гломерулонефрита, при которой также наблюдается гематурия. В чем же заключается отличие? Гломерулонефрит характеризуется острым началом и имеет прямую связь с перенесенной инфекцией. Если наследственный нефрит проявляется в виде артериальной гипотонии, то гломерулонефрит, наоборот, проявляется в артериальной гипертензии.

Методы борьбы

Лечение синдрома альпорта включает в себя комбинацию лекарственных препаратов и специального диетического рациона. Важно отметить, что специфических лекарств, направленных на лечение этого генетического заболевания, на сегодняшний день не существует. Лекарства, применяемые при наследственном нефрите, направлены на восстановление функций почек. Диетическое питание для детей назначается индивидуально врачом и, как правило, требует постоянного соблюдения на протяжении всей жизни. Рекомендуется регулярные прогулки на свежем воздухе. В некоторых случаях специалист может принять решение о проведении хирургического вмешательства, обычно это происходит после достижения пятнадцатилетнего возраста.

Правильное питание

Сначала стоит обратить внимание на продукты питания, которые следует исключить из рациона. Сюда относятся:

• пища, богатая солью, жиром и копчением;
• продукты с добавлением пряностей и острых приправ;
• алкоголь, за исключением случаев, когда врач назначает употребление красного вина в медицинских целях;
• продукты, содержащие искусственные красители.

Питание должно быть обогащено витаминами и энергетически ценными, но при этом не слишком белковым. Физические упражнения не рекомендуются. Занятия спортом, особенно для детей, допускаются только после консультации с врачом.

Питание должно быть сбалансированным и обеспечивать достаточное количество белков, жиров и углеводов, учитывая при этом функциональные возможности почек.

Почечная недостаточность представляет собой одно из самых серьезных осложнений синдрома альпорта. По статистике, этим состоянием страдают юноши в возрасте от шестнадцати до двадцати лет. В случае отсутствия эффективного лечения и правильного образа жизни, смертельный исход наступает до тридцати лет.

Стоит отметить, что большую роль играет санирование хронических очагов инфекции. При гематурии хороший эффект оказывает фитотерапия, а именно: тысячелистник, крапива, черноплодная рябина. При хронической почечной недостаточности назначается гемодиализ и трансплантация почек.

Также необходимо избегать контакта с людьми, страдающими инфекционными заболеваниями, чтобы уменьшить риск заболевания респираторными заболеваниями. Профилактические прививки не рекомендуются для детей с наследственным нефритом, и вакцинацию следует проводить только при наличии эпидемиологических показаний.

Предотвращение синдрома Альпорта невозможно, так как это генетическое заболевание. Однако, если у ребенка уже поставлен диагноз, важно следовать рекомендациям врача и поддерживать здоровый образ жизни.

Трансплантация почки может полностью устранить недуг

Если рассматривать прогнозы, то очень неблагоприятными являются следующие факторы:

• мужской гендер;
• история хронической почечной недостаточности в семье;
• воспаление слухового нерва;
• присутствие белков в моче.

Пациентам прописывают препараты, которые способствуют улучшению обмена веществ:

• витамин А и E;
• пиридоксин;
• аденозинтрифосфат (АТФ);
• кокарбоксилаза.

Трансплантация является наиболее эффективным способом лечения синдрома альпорта. Повторное возникновение заболевания в пересаженном органе не наблюдается, и лишь в редких случаях может произойти развитие нефрита.

Таким образом, синдром альпорта представляет собой серьезное заболевание, которое требует своевременного и компетентного лечения. Наследственного нефрита нельзя предотвратить, однако соблюдение всех медицинских рекомендаций может облегчить его течение.

Частые вопросы

Что такое синдром Альпорта?

Синдром Альпорта – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением функции почек и поражением слуха и зрения.

Какие симптомы синдрома Альпорта?

Симптомы синдрома Альпорта могут включать протеинурию (наличие белка в моче), гематурию (присутствие крови в моче), постепенную потерю слуха и зрения, а также проблемы с функцией почек.

Каковы методы лечения синдрома Альпорта?

На данный момент нет специфического лечения для синдрома Альпорта. Однако, симптоматическое лечение может включать контроль артериального давления, лечение инфекций мочевыводящих путей, поддержание функции почек и слуховой аппарат, а также регулярное наблюдение у специалистов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-генетику для получения точного диагноза и плана лечения. Синдром Альпорта является редким генетическим заболеванием, и только специалист может определить его наличие и назначить соответствующую терапию.

СОВЕТ №2

Следите за состоянием почек и слуха. Синдром Альпорта часто приводит к прогрессирующей потере слуха и почечной недостаточности. Регулярные обследования и консультации с врачом помогут выявить проблемы в ранней стадии и принять меры для их управления.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни. Употребление алкоголя и курение могут ухудшить состояние почек и слуха. Следуйте рекомендациям врача по питанию, физической активности и управлению стрессом, чтобы минимизировать риск осложнений связанных с синдромом Альпорта.