Ахондроплазия позвоночника — симптомы и методы лечения

Ахондроплазия позвоночника — это генетическое заболевание, при котором костная и хрящевая системы развиваются неправильно, тем самым вызывая задержку роста. Люди с таким диагнозом имеют маленький рост (не выше 130 см).

Чаще всего замедленный рост наблюдается в плечевой и бедренной кости. Кроме того нередко наблюдается недоразвитость лица. Это наиболее распространенное наследственное заболевание, которое встречается в одном случае на 26000 – 40000.

Симптомы ахондроплазии позвоночника

Так как заболевание является генетическим дефектом, оно чаще встречается в семьях, где уже присутствовал случай ахондроплазии. Если родитель имеет такой диагноз, то вероятность передачи заболевания своему потомству составляет 50%, однако также часто встречаются случаи передачи заболевания через поколение. Во многих наблюдениях заболеванию сопутствует возникновение новых изменений в гене (мутаций).

Заболевание диагностируют еще при рождении, т.к. характерные признаки заболевания «на лицо»: больший размер головы по отношению к укороченным нижним и верхним конечностям, при этом они широки в ширину. Кроме того, проводится рентгенологическая диагностика заболевания, которое показывает характерный вид костей.

Стоит заметить, что при ахондроплазии сохраняются интеллектуальные и репродуктивные возможности человека. Непропорциональное телосложение возникает вследствие укороченных конечностей, при этом голова и туловище соответствуют нормам развития.

Что касается головы, то часто заболевание сопровождается изменениями в лицевых костях: выпуклость лба, неразвитость верхней челюсти, седловидный нос, а также укороченная шея. Кроме того, затылочное отверстие у больных ахондроплазией сужено, что в большинстве случаев нарушает нормальную циркуляцию жидкости между спинным и головным мозгом. Вследствие этого, дети часто подвержены инфекциям среднего уха, что может привести к ухудшению слуха, а в некоторых случаях и к его полной потере.

Так же ахондроплазия сопровождается деформацией позвоночника, увеличенным расстоянием между большим и безымянным пальцами, узким и плоским тазом. У детей при рождении могут быть прямые ноги, но со временем, когда ребенок начинает ходить, ноги искривляются, а таз подается назад. Нередко встречаются ограничения движений в локтевом суставе. Заболеванию может также сопутствовать искривление зубов.

Часто при ахондроплазии наблюдается сужение позвоночного канала (поясничного, грудного и шейного отдела), радикулопатия, кубовидная форма тел позвонков, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия.

Способы лечения ахондроплазии

На данный момент, к сожалению, не существует методик лечения, которые могли бы избавить от заболевания. Однако ученые работают над этой проблемой и пытаются создать дополнительные факторы роста.

Тем не менее, существует несколько способов лечения ахондроплазии:

• применение лекарственных препаратов;
• хирургическое вмешательство.

При лечении человеческим гормоном роста в первые годы жизни, темп роста костей увеличивается. На основании проведенных исследований, дети, которые принимали гормон роста человека, достигли большего и, в некоторых случаях, нормального роста.

В свою очередь, с помощью оперативных вмешательств существует возможность исправления отдельных скелетных деформаций.

Существует также операция, позволяющая создать конечностям анатомически правильное и функционально выгодное положение. Остеотомия показана больным с тяжелыми деформациями коленных суставов и сильной деформацией конечностей.

Стоит также отметить, что у детей с диагнозом ахондроплазия в будущем могут возникнуть (или усугубиться) проблемы с позвоночником. Очень важно своевременно провести оперативное вмешательство, которое позволит расширить возможности движения, а также уменьшить (или устранить) боли, связанные с той или иной деформацией позвоночника.

Виссарионов Сергей Валентинович — хирург, ортопед-травматолог, а также нейрохирург, который активно занимается изучением проблемы патологии позвоночника у детей и подростков. Доктор Виссарионов не останавливается перед трудностями и берется оперировать тяжелые случаи. Его научная и практическая деятельность позитивно сказывается на прогрессе в лечении особо тяжелых патологий позвоночника у детей.
Следует также помнить, что чем раньше диагностировано заболевание, тем больше шансов на адекватное и результативное лечение. Современная хирургия дает возможность на счастливое детство и будущую активную жизнь взрослого человека.